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罕见病中的罕见病——自毁容貌综合症,你听说过吗

时间:2024-01-11来源:馨怡助孕公司

有一种叫自毁容貌综合症,这种病症的患者,自毁自身各种部位,实属一种罕见病中的罕见病。它的发病几率为38万分之一。
重庆市的崔鹏是一位很有名望的企业家,他下手经营着多家企业,身价数亿。他的妻子黄倩,是一位老师。后来辞职不干,与他人合伙经营两家校外培训机构。
2017年2月16日,51岁的崔鹏老年得子,心里像灌了蜜。他高兴地给儿子取名崔颢,希望他像唐代诗人崔颢一样,学富五车、文采斐然,将来能做大学问,妻子黄倩夸赞他名字取得好。
自从怀上儿子后,36岁的黄倩就什么也不干了,专门在家养胎。因为属于高龄产妇,崔鹏对黄倩格外关注,黄倩也特别注意,做了全面的孕期检查,孩子没有任何问题。儿子出生时也很正常,所有产程和评分都很好。夫妻俩自是十分高兴。
崔颢长到5个月时,还不会翻身、不能抬头。夫妻俩带着他先后前往多家医院就诊,大部分医生都认为柒柒的情况类似脑瘫,却又下不了结论。
“我不信柒柒是脑瘫!”崔鹏动用了所有人脉关系,为儿子求医问药。黄倩也辞掉了工作,把培训机构交到朋友手里,在家全心照顾儿子。
2018年3月,夫妻俩带儿子到北京儿童医院神经科就诊,医生在桌子上撒了几颗彩色的豆子让崔颢抓,还把他放在床上,观察他的运动发育状况,之后告诉黄倩和崔鹏:“孩子肯定不是脑瘫,可能是某种遗传性代谢病。”
黄倩整个人都蒙了,难以想象连权威专家都不能确定的疾病,对孩子意味着什么,她木讷地跟在丈夫后面,根据医生的安排,带儿子做了一系列生化检测和代谢筛查,又和孩子一起做了基因检测。
基因检测结果要35个工作日才出来,回家等待的日子漫长而忐忑,黄倩每天按时将崔颢吃药后的视频传给医生。基因检测结果报告就要出来前,崔颢开始反复啃咬一根食指,生化检测和代谢筛查结果都显示尿酸较高,医生对小崔颢的病症疑虑加深。
2018年4月,基因检测结果证实崔颢X染色体上HPRT1基因存在变异,变异遗传自母体。医生高度怀疑柒柒是自毁容貌综合征,确诊还需要进一步做酶学检测。
当时国内尚无酶学检测条件,医生托人在日本的名古屋市立大学为崔颢进行了酶活性检测,结果显示崔颢的HGPRT酶活性为0。这两项结果都将崔颢的病指向了Lesch-NyhanSyndrome,简称LNS,也称为自毁容貌综合征。
医生拿着确诊报告,告诉黄倩夫妇:“崔颢得的是LNS,这是一种由于基因缺陷导致的罕见的票哈代谢缺陷病。
患者通常表现为尿酸增高、神经异常,比如智力低下、肌张力高,有攻击和破坏性行为,常常咬伤自己的嘴唇、手和脚趾,所以也叫自毁容貌综合征,没有治疗办法。这是罕见病中的罕见病,发病率为38万分之一。
基因报告上“基因遗传自母体”的字样,将黄倩彻底击碎,她无法相信自己竟是儿子患病的“罪魁祸首”,哭到近乎晕厥。
崔颢的不治之症,让黄倩心碎,也让整个家为之动荡。儿子正在咿咿呀呀学说话的关键期,可是神经异常导致儿子肌张力过高,构音器官也存在运动方面的障碍。
“爸爸妈妈”叫得并不清楚,黄倩一想到儿子将来可能上不了学,一辈子要被雪藏在家里,绝望与无助就会一次又一次向她袭来,让她觉得自己不配做个妈妈。外公和外婆更加细心地照顾崔颢,也更加小心翼翼地观察着女儿的情绪,不敢表露自己的忧伤。
崔鹏故作镇定地劝慰妻子:“我们要对孩子有信心,孩子才会有希望。”黄倩就是放心不下儿子,她不知道自己除了悲伤,还能和命运做哪些抗争。
崔鹏的内心也已崩溃,但凡应酬,总要喝个酷酌大醉,然后哭着给朋友打电话诉说心里的苦闷。朋友劝崔鹏放弃治疗,花钱请保姆把孩子带到乡下照顾,直到孩子离开。崔鹏却坚定地表示:“我们不会放弃孩子,没有办法治,我们就自己想办法!”
崔鹏联系到国际顶尖的儿童医疗机构哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院,远程问诊的结果与北京儿童医院的结论一样:目前没有任何治愈手段,对这一疾病的基础研究更是寥寥。
当科学无路可循时,崔鹏想到了“偏方”,他请来一位又一位“大师”,把烧钱的灰放在水里让儿子喝,把一些粉末状的“药品喂给染柒,结果自然都是徒劳。
小崔颢一天天长大,病症表现愈发明显,整只手都被咬伤,流血流脓不止。由于肌张力过高,即使躺在床上,孩子也会突然打挺翻滚摔下去,外公外婆总是时时刻刻严密看护着他。
外公懂一点中医,往绷带上撒些药粉帮孩子包扎好手指,外婆为他做了一个毛线手套,套在他的手上。崔颢被包裹得像个蚕宝宝,黄倩又用夹板将孩子的双臂固定住,让他的手够不到嘴里,但他还是会不停挣扎,手臂常常被碰得青一块,紫一块。
据权威医生说,这种病的患者,很可能难以活到成年,患者随着年龄的增大,他的力量也会增大。很可能在监护人稍微疏忽时,他会击到自己的要害而身亡。
一贯一帆风顺,在商场一直做的风生水起,身价无数的崔鹏,现在处于他人生从未有过的低谷。他曾发誓,只有儿子能被医治为正常孩子,让他付出全部家产,变为家徒四壁都行。